首都医科大学附属北京安贞医院  周玉杰 王乐 杨士伟

　　2014年ESC肥厚型心肌病诊断与管理指南已在ESC会议期间正式公布。本指南最大亮点是对肥厚型心肌病患者心脏猝死的风险评估。本指南采用简单的临床指标形成新的风险评估工具评价5年心脏猝死的绝对风险，将患者进行危险分层，指导埋藏式心脏转复除颤器（ICD）的植入。

　　成人肥厚型心肌病患者每年心脏性死亡率是1～2%。心脏性猝死（SCD）是其主要死亡原因之一。大量证据表明，对青年和成年人的SCD风险评估应当包括临床和家族史、48小时动态心电图、经食道超声心动图和症状限制性运动试验。

　　在前版指南和最近ACCF/AHA公布的指南中，某些临床指标（非持续性室性心动过速、最大左室壁厚度≥30 mm，SCD家族史、不明原因的晕厥和运动后异常血压反应）被用于风险评估和指导ICD治疗。这些方法存在局限性，特别是其评估的是相对风险，而不是绝对风险；它并不能解释个体危险因素数目的差异，有些危险因素例如左室壁厚度在风险持续增加时被作为二元变量。因此，目前的风险评估不能有效区分高危和低危患者。其他临床指标，例如心肌纤维化、左室心尖室壁瘤和多种肌节蛋白基因变异被用于指导中危患者植入ICD。然而，目前很少有证据支持这一做法。

　　最近，一项包括3675名患者的多中心、回顾性、纵向队列研究（被称为肥厚型心肌病SCD风险）发明和证实了一种新的SCD风险评估模型。该风险评估模型采用的预测变量至少在一项多元分析中增加SCD风险，排除了运动后异常血压反应作为风险预测因素。这项风险评估模型使用4个主要的危险因素进行头对头比较，个体化预测5年风险，大大提高了预测能力。

　　目前，没有经随机对照试验或统计学方法证实的前瞻性评估模型可用于指导肥厚型心肌病患者ICD的植入。目前的推荐是基于观察性、回顾性队列研究，而这些研究明确了临床特征和预后的关系。新指南推荐依据病史、二维或多普勒心脏超声、48小时动态心电图结果，将年龄、心脏猝死家族史、不明原因的晕厥、左室流出道压力阶差、最大左室壁厚度、左心房直径和非持续性室性心动过速作为评估SCD的临床指标，计算肥厚型心肌病SCD风险评分，将患者分为低危（5年风险<4%）、中危（4%≤5年风险<6%）、高危（5年风险≥6%）。低危患者通常不建议植入ICD，中危患者可考虑植入ICD，高危患者应当植入ICD。